A síndrome de Angelman, a doença rara que afeta o filho de Colin Farrell, é explicada

O ator Colin Farrell está lançando uma nova fundação para aumentar a conscientização sobre um raro condição genética chamada síndrome de Angelman, para que seu filho e outras pessoas com o transtorno tenham mais apoio e recursos durante a transição para a idade adulta.

“Quero que o mundo seja gentil com James”, disse Farrell, 48 anos. revista de pessoas antes do aniversário de 21 anos de seu filho em setembro.

“Todas as salvaguardas estabelecidas, aulas de educação especial – tudo isso desaparece, então você fica com um jovem adulto que deveria ser parte integrante da nossa sociedade moderna e, na maioria das vezes, eles são deixados para trás.”

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O que é a síndrome de Angelman?

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1965 pelo Dr. Harry Angelman, de acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD).

É um distúrbio de sistema nervosoque ajuda a controlar movimentos, pensamentos e comportamentos, de acordo com a Cleveland Clinic.

A maioria dos casos é causada por uma alteração genética aleatória durante o desenvolvimento inicial, o que significa que as pessoas afetadas muitas vezes não têm histórico familiar da doença, acrescenta o National Institutes of Health (NIH).

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“A síndrome de Angelman é um distúrbio complexo do neurodesenvolvimento resultante da perda da função de um gene específico chamado UBE3A, que desempenha um papel crucial no desenvolvimento do cérebro”, disse o Dr. neurologista pediátrico no Hospital Infantil Ochsner em Nova Orleans, Louisiana, disse ele à Fox News Digital.

As alterações genéticas que ocorrem com a síndrome de Angelman apresentam desafios significativos, incluindo deficiência intelectual grave, dificuldades de comunicação e padrões de comportamento característicos, como risos e sorrisos frequentes, segundo Molinero.

Dana Price, neurologista pediátrica e diretora da Clínica Angelman da Universidade de Nova York, na cidade de Nova York, descreveu o distúrbio como um “espectro”.

Pode incluir “baixo tônus ​​muscular, atraso no desenvolvimento, marcha deficiente, convulsões (variando de convulsões febris a epilepsia refratária), constipação, sono ruim e comportamento desafiador”, disse ele à Fox News Digital por e-mail.

Atrasos no desenvolvimento

A condição causa atrasos no desenvolvimento das crianças que afeta.

bebês recém-nascidos Eles podem ter dificuldade em segurar ou engolir leite e, depois de alguns meses, podem não conseguir levantar a cabeça, de acordo com o Cedars Sinai.

Eles também podem perder os marcos de sentar-se sozinhos, engatinhar, levantar-se sozinhos ou dar os primeiros passos.

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Os bebês podem desenvolver microcefalia, uma condição na qual suas cabeças são caracteristicamente menores em comparação com outras crianças da mesma idade, de acordo com o NIH.

“Geralmente, os atrasos no desenvolvimento associados à síndrome de Angelman serão perceptíveis entre os seis e os 12 meses de idade”, disse Molinero à Fox News Digital.

As crianças com esse transtorno muitas vezes aprendem a se comunicar de outras maneiras, como por meio de gestos, e conseguem compreender conversas simples. (iStock)

O silêncio é outra pista distintiva, dizem os especialistas.

Segundo Cedars Sinai, o bebê pode dizer palavras como “papai” e seguir comandos simples, mas não será capaz de formar frases completas ou ter uma conversa verbal.

Aos 2 ou 3 anos, algumas crianças podem começar a ter convulsões, observa a Clínica Mayo.

Este distúrbio raro afeta apenas aproximadamente 500.000 pessoas em todo o mundo.

Um selo típico de a síndrome São ataques de riso não provocados, juntamente com sorrisos e agitações de mãos frequentes, de acordo com o NIH.

As crianças com esse transtorno geralmente têm pouca atenção e a maioria tem dificuldade para dormir ou precisa dormir menos do que o normal.

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Os problemas do sono tendem a melhorar à medida que a criança envelhece, mas as limitações da fala, as deficiências intelectuais e as convulsões podem continuar ao longo da vida.

Embora a maioria das pessoas com esta condição não consiga falar, aprendem a comunicar de outras formas, como através de gestos, e conseguem compreender conversas simples, de acordo com a NORD.

Diagnóstico e tratamento.

Os médicos diagnosticam a doença com base em exames de sangue que procuram a mutação genética, dizem os especialistas.

A síndrome costuma ser mal diagnosticada, pois os sintomas iniciais podem ser confundidos com doenças mais conhecidas. como o autismo ou paralisia cerebral, de acordo com a Angelman Syndrome Foundation.

Muitas vezes, as crianças só são diagnosticadas aos 3 ou 4 anos, quando já iniciaram a pré-escola. (iStock)

Especialistas afirmam que muitas vezes as crianças só são diagnosticadas aos 3 ou 4 anos, quando já iniciaram a pré-escola.

Esta doença rara afecta apenas cerca de 500.000 pessoas em todo o mundo, observou Molinero.

Segundo o NIH, as pessoas com esta condição têm uma esperança de vida normal.

Tratamento individualizado

“Embora não exista uma cura definitiva para a síndrome de Angelman, a intervenção precoce proativa através de terapias, apoio educacional e recursos comunitários pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados e das suas famílias”, disse Molinero.

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Dependendo dos sintomas, os tratamentos podem incluir vários medicamentos para convulsões, sono, alterações de humor, refluxo e prisão de ventre, preço adicionado.

Aqueles que sofrem do transtorno também podem receber vários tipos de terapia para aprender a se comunicar de forma não verbal, controlar a hiperatividade e melhorar o equilíbrio. (iStock)

Aqueles com o transtorno também podem receber vários tipos de terapia aprenda a se comunicar não verbalmente, a gerenciar a hiperatividade e a melhorar o equilíbrio.

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“Este é um momento muito emocionante para trabalhar com a comunidade Angelman porque as empresas farmacêuticas estão trabalhando para desenvolver medicamentos de precisão para ativar o gene ausente (UBE3A)”, disse Price.

“O tratamento genético com medicina de precisão é uma perspectiva revolucionária: pela primeira vez estaríamos tratando a doença e não os sintomas.”

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Aqueles que têm um membro da família ou são afetados pela síndrome de Angelman podem visitar uma Clínica Angelman ou o site da Angelman Syndrome Foundation em

A Fox News Digital entrou em contato com a Fundação Colin Farrell para comentar.